LMX1b è un gene codificato dal simbolo LMX1B. Comunemente indicato anche come: LIM homeobox transcription factor 1-beta; LIM/homeobox protein 1.2; LMX-1.2; LIM/homeobox protein LMX1B. LMX1b ha una massa di 44.92kDa, una lunghezza di amminoacidi di 402, ed è implicato in Nail-patella syndrome.
Offriamo 6 anticorpi contro LMX1b, allevati nel Coniglio e Capra, che sono adatti per WB, IHC e ELISA con campioni derivati da Umano, Topo e Ratto.
Informazioni su geni e proteine
Riepilogo UniProt
Essential for the specification of dorsal limb fate at both the zeugopodal and autopodal levels.
Sommario di Entrez
This gene encodes a member of LIM-homeodomain family of proteins containing two N-terminal zinc-binding LIM domains, 1 homeodomain, and a C-terminal glutamine-rich domain. It functions as a transcription factor, and is essential for the normal development of dorsal limb structures, the glomerular basement membrane, the anterior segment of the eye, and dopaminergic and serotonergic neurons. Mutations in this gene are associated with nail-patella syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Specificità del tessuto
Expressed in most tissues. Highest levels in testis, thyroid, duodenum, skeletal muscle, and pancreatic islets.
Coinvolgimento nella malattia
Nail-patella syndrome: Disease that cause abnormal skeletal patterning and renal dysplasia.
Posizione cellulare
Nucleus.
