C1r è un gene codificato dal simbolo C1R. Altri nomi includono: Complement C1r subcomponent; Complement component 1 subcomponent r. C1r ha una massa di 80.12kDa, una lunghezza di amminoacidi di 705, ed è implicato in Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1.
Offriamo 6 anticorpi contro C1r, allevati nel Coniglio e Capra, che sono adatti per WB, IHC, ELISA e ICC/IF con campioni derivati da Umano, Topo e Ratto.
Informazioni su geni e proteine
Riepilogo UniProt
C1r B chain is a serine protease that combines with C1q and C1s to form C1, the first component of the classical pathway of the complement system.
Coinvolgimento nella malattia
Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1: A form of Ehlers-Danlos syndrome, a connective tissue disorder characterized by hyperextensible skin, atrophic cutaneous scars due to tissue fragility and joint hyperlaxity. EDSPD1 is characterized by the association of typical features of Ehlers-Danlos syndrome with gingival recession and severe early-onset periodontal disease, leading to premature loss of permanent teeth. EDSPD1 inheritance is autosomal dominant.
Somiglianze di sequenza
Belongs to the peptidase S1 family.
Modifica post-translazionale
The iron and 2-oxoglutarate dependent 3-hydroxylation of aspartate and asparagine is (R) stereospecific within EGF domains.
Posizione cellulare
Secreted.
