LMX1b est un gène codé par le symbole LMX1B. Communément appelé aussi: LIM homeobox transcription factor 1-beta; LIM/homeobox protein 1.2; LMX-1.2; LIM/homeobox protein LMX1B. LMX1b a une masse de 44.92kDa, une longueur d'acide aminé de 402, et est impliqué dans Nail-patella syndrome.
Nous proposons 6 des anticorps contre LMX1b, élevé dans Lapin et Chèvre, qui sont appropriés pour le WB, IHC et ELISA avec des échantillons dérivés de Humain, Souris et Rat.
Informations sur les Gènes et les Protéines
Résumé UniProt
Essential for the specification of dorsal limb fate at both the zeugopodal and autopodal levels.
Résumé Entrez
This gene encodes a member of LIM-homeodomain family of proteins containing two N-terminal zinc-binding LIM domains, 1 homeodomain, and a C-terminal glutamine-rich domain. It functions as a transcription factor, and is essential for the normal development of dorsal limb structures, the glomerular basement membrane, the anterior segment of the eye, and dopaminergic and serotonergic neurons. Mutations in this gene are associated with nail-patella syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Spécificité tissulaire
Expressed in most tissues. Highest levels in testis, thyroid, duodenum, skeletal muscle, and pancreatic islets.
Implication dans la maladie
Nail-patella syndrome: Disease that cause abnormal skeletal patterning and renal dysplasia.
Localisation cellulaire
Nucleus.
