CHD4 est un gène codé par le symbole CHD4. D'autres noms incluent: Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 4; CHD-4; ATP-dependent helicase Mi-2 autoantigen 218 kDa protein; Mi2-beta. CHD4 a une masse de 218.01kDa, une longueur d'acide aminé de 1912, et est impliqué dans Sifrim-Hitz-Weiss syndrome.
Nous proposons 8 des anticorps contre CHD4, élevé dans Lapin et Souris, qui sont appropriés pour le WB, IHC, ELISA, ICC/IF et IP avec des échantillons dérivés de Humain, Souris et Rat.
Informations sur les Gènes et les Protéines
Résumé UniProt
Component of the histone deacetylase NuRD complex which participates in the remodeling of chromatin by deacetylating histones.
Résumé Entrez
The product of this gene belongs to the SNF2/RAD54 helicase family. It represents the main component of the nucleosome remodeling and deacetylase complex and plays an important role in epigenetic transcriptional repression. Patients with dermatomyositis develop antibodies against this protein. Somatic mutations in this gene are associated with serous endometrial tumors. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms.
Implication dans la maladie
Sifrim-Hitz-Weiss syndrome: An autosomal dominant syndrome characterized by mental retardation, variable congenital defects affecting cardiac, skeletal, and urogenital systems. Short stature, macrocephaly, hearing impairment, and facial dysmorphism are present in some patients.
Similitudes de séquence
Belongs to the SNF2/RAD54 helicase family.
Localisation cellulaire
Nucleus. Cytoplasm > Cytoskeleton > Microtubule organizing center > Centrosome.
Associates with centrosomes in interphase.
