beta glucuronidase (GUSB) est un gène codé par le symbole GUSB. D'autres noms incluent: Beta-glucuronidase; Beta-G1; GUSB. beta glucuronidase (GUSB) a une masse de 74.73kDa, une longueur d'acide aminé de 651, et est impliqué dans Mucopolysaccharidosis 7.
Nous proposons 7 des anticorps contre beta glucuronidase (GUSB), élevé dans Lapin, qui sont appropriés pour le WB, IHC, ELISA, ICC/IF et Dot avec des échantillons dérivés de Humain, Souris, Rat et E. coli.
Informations sur les Gènes et les Protéines
Résumé UniProt
Plays an important role in the degradation of dermatan and keratan sulfates.
Résumé Entrez
This gene encodes a hydrolase that degrades glycosaminoglycans, including heparan sulfate, dermatan sulfate, and chondroitin-4,6-sulfate. The enzyme forms a homotetramer that is localized to the lysosome. Mutations in this gene result in mucopolysaccharidosis type VII. Alternative splicing results in multiple transcript variants. There are many pseudogenes of this locus in the human genome.
Implication dans la maladie
Mucopolysaccharidosis 7: An autosomal recessive lysosomal storage disease characterized by inability to degrade glucuronic acid-containing glycosaminoglycans. The phenotype is highly variable, ranging from severe lethal hydrops fetalis to mild forms with survival into adulthood. Most patients with the intermediate phenotype show hepatomegaly, skeletal anomalies, coarse facies, and variable degrees of mental impairment.
Similitudes de séquence
Belongs to the glycosyl hydrolase 2 family.
Modification post-traductionnelle
N-linked glycosylated with 3 to 4 oligosaccharide chains.
Localisation cellulaire
Lysosome.
