PKLR ist ein Gen, das durch das Symbol PKLR kodiert wird. Im Allgemeinen auch bezeichnet als: Pyruvate kinase Pyruvate kinase 1; Pyruvate kinase isozymes L/R; R-type/L-type pyruvate kinase; Red cell/liver pyruvate kinase; PK1; PKL. PKLR hat eine Masse von 61.83kDa, eine Aminosäurelänge von 574, und ist an folgenden Krankheiten beteiligt: Pyruvate kinase hyperactivity; Pyruvate kinase deficiency of red cells.
Wir bieten 6 antikörper gegen PKLR, aufgewachsen in Kaninchen und Maus, welche geeignet sind für WB, IHC and ELISA mit Proben abgeleitet von Human, Maus und Ratte.
Gen- und Proteininformationen
UniProt Zusammenfassung
Plays a key role in glycolysis.
Entrez Zusammenfassung
The protein encoded by this gene is a pyruvate kinase that catalyzes the transphosphorylation of phohsphoenolpyruvate into pyruvate and ATP, which is the rate-limiting step of glycolysis. Defects in this enzyme, due to gene mutations or genetic variations, are the common cause of chronic hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (CNSHA or HNSHA). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Rolle bei Krankheiten
Pyruvate kinase hyperactivity: Autosomal dominant phenotype characterized by increase of red blood cell ATP.
Pyruvate kinase deficiency of red cells: A frequent cause of hereditary non-spherocytic hemolytic anemia. Clinically, pyruvate kinase-deficient patients suffer from a highly variable degree of chronic hemolysis, ranging from severe neonatal jaundice and fatal anemia at birth, severe transfusion-dependent chronic hemolysis, moderate hemolysis with exacerbation during infection, to a fully compensated hemolysis without apparent anemia.
Sequenzähnlichkeiten
Belongs to the pyruvate kinase family.
