PDSS2 ist ein Gen, das durch das Symbol PDSS2 kodiert wird. Im Allgemeinen auch bezeichnet als: Decaprenyl-diphosphate synthase subunit 2; All-trans-decaprenyl-diphosphate synthase subunit 2; Candidate tumor suppressor protein; Decaprenyl pyrophosphate synthase subunit 2; C6orf210; DLP1. PDSS2 hat eine Masse von 44.13kDa, eine Aminosäurelänge von 399, und ist an Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 beteiligt.
Wir bieten 7 antikörper gegen PDSS2, aufgewachsen in Kaninchen und Maus, welche geeignet sind für WB, IHC, FC and ChIP mit Proben abgeleitet von Human, Maus, Ratte und Affe.
Gen- und Proteininformationen
UniProt Zusammenfassung
Supplies decaprenyl diphosphate, the precursor for the side chain of the isoprenoid quinones ubiquinone-10.
Entrez Zusammenfassung
The protein encoded by this gene is an enzyme that synthesizes the prenyl side-chain of coenzyme Q, or ubiquinone, one of the key elements in the respiratory chain. The gene product catalyzes the formation of all trans-polyprenyl pyrophosphates from isopentyl diphosphate in the assembly of polyisoprenoid side chains, the first step in coenzyme Q biosynthesis. Defects in this gene are a cause of coenzyme Q10 deficiency.
Rolle bei Krankheiten
Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3: A fatal encephalomyopathic form of coenzyme Q10 deficiency with nephrotic syndrome. Coenzyme Q10 deficiency is an autosomal recessive disorder with variable manifestations consistent with 5 major phenotypes. The phenotypes include an encephalomyopathic form with seizures and ataxia; a multisystem infantile form with encephalopathy, cardiomyopathy and renal failure; a predominantly cerebellar form with ataxia and cerebellar atrophy; Leigh syndrome with growth retardation; and an isolated myopathic form.
Sequenzähnlichkeiten
Belongs to the FPP/GGPP synthase family.
