LMX1b ist ein Gen, das durch das Symbol LMX1B kodiert wird. Im Allgemeinen auch bezeichnet als: LIM homeobox transcription factor 1-beta; LIM/homeobox protein 1.2; LMX-1.2; LIM/homeobox protein LMX1B. LMX1b hat eine Masse von 44.92kDa, eine Aminosäurelänge von 402, und ist an Nail-patella syndrome beteiligt.
Wir bieten 6 antikörper gegen LMX1b, aufgewachsen in Kaninchen und Ziege, welche geeignet sind für WB, IHC and ELISA mit Proben abgeleitet von Human, Maus und Ratte.
Gen- und Proteininformationen
UniProt Zusammenfassung
Essential for the specification of dorsal limb fate at both the zeugopodal and autopodal levels.
Entrez Zusammenfassung
This gene encodes a member of LIM-homeodomain family of proteins containing two N-terminal zinc-binding LIM domains, 1 homeodomain, and a C-terminal glutamine-rich domain. It functions as a transcription factor, and is essential for the normal development of dorsal limb structures, the glomerular basement membrane, the anterior segment of the eye, and dopaminergic and serotonergic neurons. Mutations in this gene are associated with nail-patella syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Gewebespezifität
Expressed in most tissues. Highest levels in testis, thyroid, duodenum, skeletal muscle, and pancreatic islets.
Rolle bei Krankheiten
Nail-patella syndrome: Disease that cause abnormal skeletal patterning and renal dysplasia.
