HPRT ist ein Gen, das durch das Symbol HPRT1 kodiert wird. Im Allgemeinen auch bezeichnet als: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase; HGPRT1. HPRT hat eine Masse von 24.58kDa, eine Aminosäurelänge von 218, und ist an folgenden Krankheiten beteiligt: Lesch-Nyhan syndrome; Gout HPRT-related.
Wir bieten 7 antikörper gegen HPRT, aufgewachsen in Kaninchen und Maus, welche geeignet sind für WB, IHC, ELISA, ICC/IF and FC mit Proben abgeleitet von Human, Maus und Ratte.
Gen- und Proteininformationen
UniProt Zusammenfassung
Converts guanine to guanosine monophosphate, and hypoxanthine to inosine monophosphate. Transfers the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosylpyrophosphate onto the purine. Plays a central role in the generation of purine nucleotides through the purine salvage pathway.
Entrez Zusammenfassung
The protein encoded by this gene is a transferase, which catalyzes conversion of hypoxanthine to inosine monophosphate and guanine to guanosine monophosphate via transfer of the 5-phosphoribosyl group from 5-phosphoribosyl 1-pyrophosphate. This enzyme plays a central role in the generation of purine nucleotides through the purine salvage pathway. Mutations in this gene result in Lesch-Nyhan syndrome or gout.
Rolle bei Krankheiten
Lesch-Nyhan syndrome: Characterized by complete lack of enzymatic activity that results in hyperuricemia, choreoathetosis, mental retardation, and compulsive self-mutilation.
Gout HPRT-related: Characterized by partial enzyme activity and hyperuricemia.
Sequenzähnlichkeiten
Belongs to the purine/pyrimidine phosphoribosyltransferase family.
