GALT ist ein Gen, das durch das Symbol GALT kodiert wird. Im Allgemeinen auch bezeichnet als: Galactose-1-phosphate uridylyltransferase; Gal-1-P uridylyltransferase; UDP-glucose--hexose-1-phosphate uridylyltransferase. GALT hat eine Masse von 43.36kDa, eine Aminosäurelänge von 379, und ist an Galactosemia beteiligt.
Wir bieten 6 antikörper gegen GALT, aufgewachsen in Kaninchen, welche geeignet sind für WB and IHC mit Proben abgeleitet von Human, Maus und Ratte.
Gen- und Proteininformationen
UniProt Zusammenfassung
Plays an important role in galactose metabolism.
Entrez Zusammenfassung
Galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) catalyzes the second step of the Leloir pathway of galactose metabolism, namely the conversion of UDP-glucose + galactose-1-phosphate to glucose-1-phosphate + UDP-galactose. The absence of this enzyme results in classic galactosemia in humans and can be fatal in the newborn period if lactose is not removed from the diet. The pathophysiology of galactosemia has not been clearly defined. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.
Rolle bei Krankheiten
Galactosemia: Inherited disorder of galactose metabolism that causes jaundice, cataracts, and mental retardation.
Sequenzähnlichkeiten
Belongs to the galactose-1-phosphate uridylyltransferase type 1 family.
