C1r ist ein Gen, das durch das Symbol C1R kodiert wird. Andere Namen sind: Complement C1r subcomponent; Complement component 1 subcomponent r. C1r hat eine Masse von 80.12kDa, eine Aminosäurelänge von 705, und ist an Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1 beteiligt.
Wir bieten 6 antikörper gegen C1r, aufgewachsen in Kaninchen und Ziege, welche geeignet sind für WB, IHC, ELISA and ICC/IF mit Proben abgeleitet von Human, Maus und Ratte.
Gen- und Proteininformationen
UniProt Zusammenfassung
C1r B chain is a serine protease that combines with C1q and C1s to form C1, the first component of the classical pathway of the complement system.
Rolle bei Krankheiten
Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type, 1: A form of Ehlers-Danlos syndrome, a connective tissue disorder characterized by hyperextensible skin, atrophic cutaneous scars due to tissue fragility and joint hyperlaxity. EDSPD1 is characterized by the association of typical features of Ehlers-Danlos syndrome with gingival recession and severe early-onset periodontal disease, leading to premature loss of permanent teeth. EDSPD1 inheritance is autosomal dominant.
Sequenzähnlichkeiten
Belongs to the peptidase S1 family.
Posttranslationale Modifikation
The iron and 2-oxoglutarate dependent 3-hydroxylation of aspartate and asparagine is (R) stereospecific within EGF domains.
