beta glucuronidase (GUSB) ist ein Gen, das durch das Symbol GUSB kodiert wird. Andere Namen sind: Beta-glucuronidase; Beta-G1; GUSB. beta glucuronidase (GUSB) hat eine Masse von 74.73kDa, eine Aminosäurelänge von 651, und ist an Mucopolysaccharidosis 7 beteiligt.
Wir bieten 7 antikörper gegen beta glucuronidase (GUSB), aufgewachsen in Kaninchen, welche geeignet sind für WB, IHC, ELISA, ICC/IF and Dot mit Proben abgeleitet von Human, Maus, Ratte und E. coli.
Gen- und Proteininformationen
UniProt Zusammenfassung
Plays an important role in the degradation of dermatan and keratan sulfates.
Entrez Zusammenfassung
This gene encodes a hydrolase that degrades glycosaminoglycans, including heparan sulfate, dermatan sulfate, and chondroitin-4,6-sulfate. The enzyme forms a homotetramer that is localized to the lysosome. Mutations in this gene result in mucopolysaccharidosis type VII. Alternative splicing results in multiple transcript variants. There are many pseudogenes of this locus in the human genome.
Rolle bei Krankheiten
Mucopolysaccharidosis 7: An autosomal recessive lysosomal storage disease characterized by inability to degrade glucuronic acid-containing glycosaminoglycans. The phenotype is highly variable, ranging from severe lethal hydrops fetalis to mild forms with survival into adulthood. Most patients with the intermediate phenotype show hepatomegaly, skeletal anomalies, coarse facies, and variable degrees of mental impairment.
Sequenzähnlichkeiten
Belongs to the glycosyl hydrolase 2 family.
Posttranslationale Modifikation
N-linked glycosylated with 3 to 4 oligosaccharide chains.
